İngiltere genelinde yürütülecek kapsamlı bir araştırma kapsamında, tüm yeni doğan bebeklere spinal musküler atrofi (SMA) genetik hastalığı taraması yapılması kararlaştırıldı. Oxford Üniversitesi bilim insanları tarafından yönetilecek olan çalışma, hastalığın erken teşhis edilmesini hedefliyor.
Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce uygulanabilecek öncü gen terapilerinin etkinliğini artırmayı amaçlayan bu süreç, bebeklerin yaşam kalitesini doğrudan etkileme potansiyeline sahip. SMA, kas zayıflığına yol açarak yürüme yetisinin yanı sıra nefes alma ve yutkunma fonksiyonlarını da olumsuz etkileyebiliyor. En ağır vakalarda ise iki yaşından önce ölümle sonuçlanabiliyor.
Eski Little Mix şarkıcısı Jesy Nelson, ikiz kızlarının bu teşhisi almasının ardından tarama programlarının başlatılması için uzun süredir kampanya yürütüyordu. Sürecin duyurulmasıyla ilgili açıklama yapan Nelson, bu gelişmeyi SMA'dan etkilenen her aile için bir "zafer" olarak nitelendirdi. Nelson, gelecekteki ailelerin erken teşhis imkanına sahip olmasının büyük bir umut kaynağı olduğunu ifade etti.
İskoçya'da halihazırda uygulanan SMA taraması, Ekim 2026 itibarıyla İngiltere'nin büyük bir kısmında bir çalışma dahilinde erişilebilir hale gelecek. Programın Ekim 2027'ye kadar tamamen yaygınlaştırılması planlanıyor. Testler, doğumdan hemen sonra topuktan alınan kan örneği aracılığıyla gerçekleştirilecek. Sağlık Bakanı James Murray ise farkındalık yaratan kampanya yürütücülerini takdir ederek, erken tedavinin hayati önemine dikkat çekti.
